دانلود شناخت سندرم لش نیهان

برای مشاهده جزئیات و دانلود روی لینک زیر کلیک نمائید:





جزئیات و دانلود






کلمات کلیدی:



تعریف سندرم لش- نیهان

(Lesch-Nyhan Syndrome)

 عنوان سندرم نقرس نوجوانان 

ناشی از کمبود آنزیم هیپوگزانتین گوانین فسفوریبوزیل ترانسفراز 

علائم و نشانه‌های سندرم لش- نیهان

علائم ناشی از تجمع اسید اوریک 

نقرس و علائم کلیوی 

منجر به کندذهنی 

اختلالات رفتاری 

LNS در زنان 

دفع اسید اوریک 

علائم هایپراورسمی 

تشخیص سندرم لش- نیهان

 LNS توسط سه معیار اصلی تولید 

اسید اوریک

 اختلالات عصبی و اختلالات شناختی و رفتاری 

روش آزمایش سندرم لش- نیهان

آزمایش ژنتیک مولکولی 

 ژن HGPRT1 

ژنتیک مولکولی سندرم لش- نیهان

ژن جهش‌یافته این سندرم در بازوی بلند کروموزوم جنسی X

آلوپورینول 

پرتوهای لیزر 

علائم عصبی LNS 

سلول‌های عضلانی و اسکلتی



برچست ها : ,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,