- نوشته شده توسط : صدسو
- 1395/6/15
- اشتراک گذاری :
![]()
- در دسته : پزشکی ,
برای مشاهده جزئیات و دانلود روی لینک زیر کلیک نمائید:
جزئیات و دانلود
کلمات کلیدی:
تعریف سندرم لش- نیهان
(Lesch-Nyhan Syndrome)
عنوان سندرم نقرس نوجوانان
ناشی از کمبود آنزیم هیپوگزانتین گوانین فسفوریبوزیل ترانسفراز
علائم و نشانههای سندرم لش- نیهان
علائم ناشی از تجمع اسید اوریک
نقرس و علائم کلیوی
منجر به کندذهنی
اختلالات رفتاری
LNS در زنان
دفع اسید اوریک
علائم هایپراورسمی
تشخیص سندرم لش- نیهان
LNS توسط سه معیار اصلی تولید
اسید اوریک
اختلالات عصبی و اختلالات شناختی و رفتاری
روش آزمایش سندرم لش- نیهان
آزمایش ژنتیک مولکولی
ژن HGPRT1
ژنتیک مولکولی سندرم لش- نیهان
ژن جهشیافته این سندرم در بازوی بلند کروموزوم جنسی X
آلوپورینول
پرتوهای لیزر
علائم عصبی LNS
سلولهای عضلانی و اسکلتی
برچست ها :